Guardant Health 获得用于黑色素瘤治疗的基因变异检测方法的专利资助

Guardant Health 开发了一种检测多核苷酸样本中遗传变异的方法，特别是对于黑色素瘤患者。通过对DNA分子进行标记和测序，可以识别出BRAF V600E等特定突变的存在，从而允许使用达拉非尼进行个性化治疗。

根据Guardant Health上的公司简介，个性化医疗生物标志物是从专利中确定的关键创新领域。截至 2024 年 4 月，Guardant Health 的拨款份额为 25%。授权份额基于授权数量与专利总数的比率。

一种用于黑色素瘤治疗的基因变异检测方法，最近授予的一项专利（公开号：US11959139B2）概述了一种治疗黑色素瘤的方法，方法是检测受试者中与 BRAF V600E 突变相关的遗传变异，并基于该检测结果给予包括达拉非尼在内的治疗。该方法包括提供来自受试者的含有双链 DNA 分子的样品，将分子条形码附着在 DNA 分子上，扩增它们，测序、映射并使用来自条形码的序列信息减少测序读数中的冗余。通过检测与 BRAF V600E 突变相关的遗传变异，达拉非尼治疗可有效治疗黑色素瘤。

该专利还包括有关该过程的细节，例如在样品中使用双链游离 DNA 分子、用唯一标识符标记 DNA 分子，以及选择性富集特定基因组目标区域的扩增多核苷酸，包括 BRAF 基因序列。该方法还涉及确定配对和不配对读段以及看不见的序列读段的定量测量，以准确计算标记的亲本多核苷酸的总数。此外，治疗黑色素瘤的另一种方法是对样本进行诊断测定，以确定是否存在与 BRAF 突变相关的遗传变异，然后根据检测到的突变使用达拉非尼进行治疗。该方法还包括测序、映射和减少使用分子条形码测序读数的冗余等步骤，最终导致基于遗传变异检测的有效治疗。